West Sendromu (İnfantil Spazm)

West sendromu (İnfantil Spazm) nedir?

İlk kez 1840’larda Dr. William James West tarafından tarif edilmiştir. İnfantil Spazm olarak da bilinir.

Spazmlar ani bir sertleşmeden oluşur. Çoğunlukla, dizler çekilirken ve vücut öne doğru eğildiğinde kollar dışarı fırlayabilir. (“kriko atakları”). Daha az sıklıkta, vücut ve bacaklar düz bir pozisyonda sertleştikçe baş geriye fırlayabilir.

Hareketler ayrıca daha ince olabilir ve boyun veya diğer vücut kısımlarıyla sınırlı olabilir. Bebekler nöbet sırasında veya sonrasında ağlayabilirler. Her nöbet sadece bir iki saniye sürer, ancak genellikle bir seri halinde birbirine yakın olarak meydana gelir. Bazen spazmlar kolik ile karıştırılır, ancak kolik krampları bir seride oluşmaz.

İnfantil spazmları olan bebekler genellikle ilk akla gelen endişelerden biri olan gelişmesi duruyor gibi görünmektedir. Oturma, yuvarlanma ve gevezelik (anlamsız sesler, agulama) yapma becerilerini kaybedebilirler.

İnfantil spazmlar en çok uyandıktan hemen sonra görülür ve uyku sırasında nadiren görülür.

West sendromuna dair nöbetleri daha iyi anlamak için videonun 10-15, 17-20, 24-26,30-33,40-42,49-51 saniyelerine dikkatli bakmanızı öneririz.

Kimlerde Görülür?

Tipik olarak 3 ila 8 ay arasında başlayan yaşa özgü bir epilepsi olarak kabul edilir. Çoğu vakalar 1 yaşında başlar ve genellikle 2 ila 4 yaş arasında durur.

• Bebeklerde görülme sıklığı binde birdir. 2/3’ünün nedeni bilinebilmektedir.
• Vücut metabolizmasında problem olanlar
• Beyin yapısındaki anormallikler (malformasyon)
• Beyine yeteri oksijen gitmeyenler
• Beyin enfeksiyonu (Ensefalit) olanlar
• Ciddi baş yaralanması olanlar

Nasıl teşhis edilir?

• Ailenin gözlemledikleri ve belirtilerdeki değişim
• Fiziksel ve nöroloji muayene
• EEG çekilmesi istenir. Bebek EEG çekilirken nöbet geçirmese bile beyindeki aktivitelerde hipsaritmi paterni görülür. Bu yüksek voltajlı ani ve dalga paterni genellikle tanıyı doğrulamak için yardımcı olur.
• İnfantil spazm teşhisi konan bebeklerin çoğu için MRG çekilmesine, kan ve idrar tahlilleri gibi başka testlere ihtiyaç duyulabilmektedir.

Nasıl tedavi edilir?

Bazı tedavi yöntemleri şunlardır:

• Adrenokortikotropik hormon (ACTH) ile ağız yoluyla bir kas veya prednizon içine enjeksiyonla yapılan steroid tedavisi.
• İlaçla tedavi
• Cerrahi müdahale
• Ketojenik diyet

Kimler cerrahi yöntem için adaydır?

• İlaçla tedaviye yanıt vermeyenler
• Tüplü skleroz kompleksi olarak da adlandırılan Tüböz skleroz (TSC) olanlar
• Beyin veya başka malformasyonları olanlar
• Nöbetin kaynağı olan yer belliyse

Cerrahi yöntemde en sık nöbete neden olan yerin çıkarılması seçeneği tercih edilmektedir.

Hangi ilaçlarla tedavi edilir?

Bilgileri uluslararası makale,dernek ve vakıflardan derlediğimiz için bazı ilaçlar ülkemizde olmayabilir. Tedavide kullanılan ilaçların etken maddeleri şunlardır:

• Vigabatrin
• Divalproeks sodyum
• Topiramat
• Piridoksin B6 vitamini
• Zonisamid
• Klobazam
• Klonazepam

Tedavilerle ilgili bazı bilinmesi gerekenler

• Her hastanın durumuna göre farklı yöntemler izlenmesi gerekir.
• Tüböz skleroz veya Tüplü skleroz kompleksi , beyni, cildi, kalbi ve vücudun diğer kısımlarını etkileyebilen bir hastalıktır. Bu rahatsızlığın yol açtığı West sendromlarında vigabatrin etken maddeli ilaçlar kısa süreli tedavi için etkili olabilir.
• Vigabatrin etken maddeli ilaç, gözün retinasına verilen zararla ilişkilendirilmiştir ve çocuklarda dikkatli kullanılmalıdır. Retina hasarı kalıcı periferik görme kaybına neden olabilir, ancak bu yan etki ilaç aylarca kullanıldığında daha fazla tehlikeli olabilmektedir. Bir bebekte görmede sorun olup olmaması gözlerin kontrolü ve izlenmesi önemlidir.

West Sendromu olanların ileriki yaşlarda neler bekliyor?

West sendromu olan çocukların çoğunluğu ileriki yaşlarda zihinsel engellidir. Spazmlar başlamadan önce normal olarak gelişenler için daha parlaktır.

%10 ila %20’si normal zihinsel fonksiyonlara sahip, bazıları ise sadece hafif derecede bozulmuş olabilir. Bunun dışında otizm görülebilir.

West sendromu olan epilepsi hastalarının yaklaşık 1/5’i Lennox-Gastaut sendromuna dönüşmektedir.

KAYNAKÇA

• https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/west-syndrome-overview.html https://www.epilepsysociety.org.uk/childhood-epilepsy-syndromes#.XJ4wkZgzZPY
• https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/infantile-spasms-wests-syndrome-and-tuberous-sclerosis-complex
• https://www.apiceepilepsia.org/sindromes-y-tipos-de-epilepsias/sindrome-de-west-o-espasmos-infantiles/