PCDH19 Epilepsi

PCDH19 Epilepsi nedir?

PCDH19 Epilepsi, erken başlangıçlı nöbetler görülen, bilişsel ve duyusal gecikmeler ve davranış sorunları olan nadir bir epilepsi sendromudur. X kromozomunda bulunan PCDH19 geninin bir değişim veya mutasyonundan kaynaklanır.

PCDH19 geni, beyindeki hücrelerin iletişimini sağlayan bir protein (protocadherin 19 olarak adlandırılır) yapar. Bu gen düzgün çalışmadığında, protein bozulabilir, doğru çalışmayabilir veya hiç çalışmayabilir.

PCDH19 Epilepsi geni, bir ailedeki sadece bir kişiyi hücrelerin nasıl geliştiğine dair kaza sonucu etkileyebilir veya kalıtsal olabilir. Gen değişimi veya mutasyonunu sadece X kromozomlarında taşıyan erkekler genellikle etkilenmez. Buna karşılık, iki X kromozomundan birinde PCDH19 gen mutasyonu olan kadınların% 90’ında semptomlar vardır.

Kimler etkilenir?

5 yaşından önce nöbet geçirmeye başlayan 10 kızdan 1’inde PCDH19 Epilepsi olabilir. PCDH19’un özellikleri, Dravet Sendromu’ndaki özelliklerle üst üste gelebilir veya benzer görünebilir.

PCDH19 Epilepsi ile nöbetler hakkında ne biliyoruz?

Nöbetler genellikle bir çocuk 3 ay ila 3 yaş arasında olduğunda başlar. Nöbetler daha sonraki çocuklukta ve ergenlikte daha az görülebilir.

Görülen nöbet tipi: tonik-klonik jeneralize tonik klonik, kompleks kısmi atipik yokluğu, miyoklonik ve atonik nöbetler.

İlk nöbet sıklıkla çocuğun ateşi olduğunda ortaya çıkar. Daha sonra nöbetler ateş olmadan gerçekleşir.

Nöbetler kümeler halinde meydana gelme eğilimindedir ve bazı çocuklarda gün içerisinde veya hafta boyunca süren çok değişebilir. Status epileptikus (uzun veya tekrarlanan nöbetler) çocuklarda da ortaya çıkabilir.

Epilepsi bu tür yaygın bir nöbet belirtisi çocukta korku içinde çığlık atmadır.

Nöbetler kontrol etmek ve genellikle tedavi etmek ve nöbetleri kontrol için birçok antikonvülsan ilaç denemeleri almak zorunda kalabilir.

PCDH19 tanısı nasıl konulur?

Kan örneği üzerinde yapılan genetik testler PCDH19 Epilepsi tanısını doğrulayabilir.

Kişiler nöbet geçirmediği durumlarda elektroensefalografi (EEG) testi normal olabilir veya bazı durumlarda beynin her iki tarafında yavaşlama ve nadir epileptiform deşarjlar olabilir. İktal EEG (nöbet sırasında EEG bulguları), yaygın veya bilateral frontal ve temporal fokal deşarjları gösteren olarak tanımlanmıştır.

Nöbetlerin başlangıcında manyetik rezonansla (MRG taramaları) beyin görüntüleme sonucu tipik olarak normal olduğu belirtilmektedir.

Diğer PCDH19 semptomları nelerdir?

Bilişsel ve zihinsel engelli hafif ila şiddetli olabilir. Bazı çocuklar nöbet kümelerine rağmen normal gelişim ve bilişsel fonksiyonlara sahip olabilir.

Bazı insanlarda davranışsal problemler şunları içerebilir: Saldırganlık, dikkat problemleri, kaygı, obsesif compulsif bozukluk, otistik spektrum özellikleri, depresyon veya psikoz.

Bazı çocuklarda belirtilen diğer belirtiler arasında şunlar olabilir: az veya çok motor gecikmeleri, konuşma gecikmesi, duyusal entegrasyon zorlukları, uyku sorunları, düşük motor tonu, kabızlık veya nöbetlerle beraber apne.

PCDH19 nasıl tedavi edilir?

Antiepileptik ilaçlar, nöbetleri önleyen ve nöbet kümelerini durduran ilk tedavi seçeneğidir.

Bu sendrom için kullanılan ilaçların bazılarının etken maddesi şunlardır: benzodiazepinler, levetirasetam, valproat, fenitoin, fenobarbital ve lamotrijin.

Nöbetler, yaşamın ilk yıllarında ilaçlarla kontrol edilmesi çok zor olabilir. Zaman içinde ilaçlara daha iyi yanıt verebilirler. Örneğin, bazı insanlar ergenlik döneminde ve yetişkinlik döneminde bir nöbet ilacını bırakabilirler.

Bazı durumlarda vagus sinir stimülasyonu düşünülebilir.

Kaynakça

  • https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/pcdh19-epilepsy
  • https://www.pcdh19info.org/pcdh19-epilepsy?fbclid=IwAR2AtRYkpiZkAeWVjAJSFle9rkpG01uC0CGiluIQ0bFaaR1pRJTtI4a8L1Q

Yorum Yap

Ünlü rapçi Juice WRLD nöbet geçirip hayatını kaybetti
Disney epilepsi hastalarını ‘Star Wars’ için uyardı
Parkinson için derin beyin stimülasyonu kullanıyorsanız yüzerken dikkat edin
Fokal epilepsiler için kullanılabilecek yeni bir ilacı FDA onayladı
Epilepsi Sendromları Epilepsi Teşhisi Epilepsi ve Hayat Epilepsi ve Kadın Epilepsi ve Tedavisi Nöbet Tipleri Temel Bilgiler
Epilepsi Teşhis Sürecine Genel Bakış
Tıbbi Geçmiş (Anamnez)
Fiziksel Muayene
Beynimizi Tanıyalım Doktorlar Hastaneler İlaç
Antiepileptik İlaçların Etken Maddeleri ve En Sık Görülen Yan Etkileri
Antiepileptik İlaçların Etken Maddeleri ve Kısaltmaları (İngilizce-Türkçe)
İllere Göre Sıralama